Humans Genetics Department

DANH MỤC CHỈ TIÊU XÉT NGHIỆM ĐƯỢC CÔNG NHẬN LIST OF ACCREDITED MEDICAL TESTS (Kèm theo quyết định số: /QĐ - VPCNCL ngày tháng 01 năm 2025 của Giám đốc Welcome to EE88 đăng nhập) AFM 01/11 Lần ban hành/Issued No: 1.24 Soát xét/ngày/ Revised/dated: TrangPage: 1/3 Tên phòng xét nghiệm: Khoa Di truyền và Sinh học phân tử Medical Testing Laboratory Humans Genetics Department Cơ quan chủ quản: Bệnh viện Nhi trung ương Organization: Vietnam National Children’s Hospital Lĩnh vực xét nghiệm: Huyết học Field of medical testing: Hematology Người phụ trách/ Representative: Ngô Diễm Ngọc Số hiệu/ Code: VILAS Med 038 Hiệu lực công nhận có giá trị từ/ Period of Accreditation is valid from: /01/2025 đến/to: 05/01/2030 Địa chỉ/ Address: 18/879 La Thành, Đống Đa, Hà Nội Địa điểm/Location: tầng 3 nhà A, 18/879 La Thành, Đống Đa, Hà Nội Điện thoại/ Tel: 024-62738594 E-mail: [email protected] Website: www.benhviennhitrunguong.gov.vn DANH MỤC CHỈ TIÊU XÉT NGHIỆM ĐƯỢC CÔNG NHẬN LIST OF ACCREDITED MEDICAL TESTS VILAS Med 038 AFM 01/11 Lần ban hành/Issued No: 1.24 Soát xét/ngày/ Revised/dated: Trang/Page: 2/3 Lĩnh vực xét nghiệm: Huyết học Discipline of medical testing: Hematology TT Loại mẫu (chất chống đông-nếu có) Type of sample (anticoagulant-if any) Tên các chỉ tiêu xét nghiệm The name of medical tests Kỹ thuật xét nghiệm Technical test Phương pháp xét nghiệm Test method 1. Máu (EDTA) Blood (EDTA) Xét nghiệm gen bằng Welcome to EE88 đăng nhập Multiplex PCR (05 đột biến-Gen HBA-Bệnh Alpha Thalassemia) Gene testing using Multiplex PCR technique (05 mutations - HBA Gene - Alpha Thalassemia disease) Phát hiện gen bệnh Thalassemia bằng Welcome to EE88 đăng nhập PCR-RFLP [PCR] [Phát hiện 01 đột biến gen bệnh Thalassemia Detection of Thalassemia gene by PCR-RFLP [PCR] technique [Detection of 01 Thalassemia gene mutation] Kỹ thuật GAP-PCR/multiplex PCR hoặc PCR-RFLP GAP- PCR/multiplex PCR or PCR-RFLP QTXN.DT-PT.37.9 (2024) 2. Xét nghiệm gen ARMS-PCR (09 đột biến-Gen HBB-Bệnh Beta Thalassemia) ARMS-PCR gene test (09 mutations on HBB gene-Beta Thalassemia disease Phát hiện gen bệnh Thalassemia bằng Welcome to EE88 đăng nhập PCR-RFLP [PCR] [Phát hiện 01 đột biến gen bệnh Thalassemia Detection of Thalassemia gene by PCR-RFLP [PCR] technique [Detection of 01 Thalassemia gene mutation] Kỹ thuật ARMS-PCR/multiplex PCR hoặc PCR-RFLP. PCR/multiplex ARMS-PCR and/or PCRRFLP technique QTXN.DT.PT-35.10 (2024) 3. Máu (EDTA) Blood (EDTA) Xét nghiệm xác định đột biến gen bằng Welcome to EE88 đăng nhập PCR-RFLP (gen SMN– Bệnh Teo cơ tủy) Detection deletion mutations of exon 7 on SMN1 gene by PCRRFLP technique (SMN gene – Spinal Muscular Atrophy) Kỹ thuật PCR-RFLP/PCR-RFLP technique QTXN.DT.PT-40.3 (2023) 4. Xét nghiệm gen bằng Welcome to EE88 đăng nhập MLPA (gen SMN- Bệnh teo cơ tủy) Detection mutations by MLPA technique (SMN gene – Spinal Muscular Atrophy) Kỹ thuật MLPA/ MLPA technique QTXN.DT.PT-41.3 (2023) DANH MỤC CHỈ TIÊU XÉT NGHIỆM ĐƯỢC CÔNG NHẬN LIST OF ACCREDITED MEDICAL TESTS VILAS Med 038 AFM 01/11 Lần ban hành/Issued No: 1.24 Soát xét/ngày/ Revised/dated: Trang/Page: 3/3 TT Loại mẫu (chất chống đông-nếu có) Type of sample (anticoagulant-if any) Tên các chỉ tiêu xét nghiệm The name of medical tests Kỹ thuật xét nghiệm Technical test Phương pháp xét nghiệm Test method 5. Máu ngoại vi Periferal blood Công thức nhiễm sắc thể máu ngoại vi (Karyotype) Chromosome analysis of peripheral blood Phân tích bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể người băng Welcome to EE88 đăng nhập lập công thức nhiễm sắc thể Chromosome analysis is a test that evaluates both numerial and structural changes by chromosomal karyotyping test QTXN.DT.TB-5.3 (2024) Ghi chú/ Note: - QTKT-PT…: Phương pháp EE88 welcome nhà cái của PXN/ Laboratory developed method - Trường hợp Khoa di truyền sinh học phân tử cung cấp dịch vụ xét nghiệm phải đăng ký hoạt động và được cấp giấy chứng nhận đăng ký hoạt động theo quy định của pháp luật trước khi cung cấp dịch vụ này/ It is mandatory for the Humans Genetics Department that provides the medical testing services must register their activities and be granted a certificate of registration according to the law before providing the service.